JML / LMj

Multidisciplinary team approach in Harlequin baby A case report

N° 65-1 (2017) - Pages 49-51

Marwan NASR, Samer JABBOUR, Elio KECHICHIAN, Farid STEPHAN, Imad MELKI

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ABSTRACT

Harlequin ichthyosis (HI) is an autosomal recessive disorder with a mortality rate of 44%. HI is caused by a homozygous mutation in a protein adenosine triphosphate binding cassette subfamily A member 12. We present a case of HI in one of two dizygotic twins successfully managed using a multidisciplinary approach and discharged from the hospital at day 65 of life.

Keywords: harlequin, ichthyosis, congenital diseases

RESUME

Le syndrome d’Arlequin est une maladie autoso- male récessive avec un taux de mortalité de 44%. Elle est causée par une mutation homozygote du membre 12 d’une cas- sette de liaison d’une protéine adénosine triphosphate de la sous-famille A. Nous présentons un cas de syndrome d’Arlequin traité avec succès par une approche multidisciplinaire jusqu’à sa sortie de l’hôpital à l’âge de 65 jours.

Mot-clés: syndrome d’Arlequin, ichthyosis, maladies congénitales

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